ما هو مرض الهيموفيليا؟
الهيموفيليا هو اضطراب نزيف جيني نادر حيث لا يمكن للدم أن يتخثر بشكل طبيعي في موقع الجرح أو الإصابة.
يحدث هذا الاضطراب بسبب فقدان بعض عوامل تخثر الدم أو عدم عملها بشكل صحيح. نظرًا لعدم تشكل الجلطة ، قد يحدث نزيف حاد من جرح أو جرح.
وهذا ما يسمى بالنزيف الخارجي. قد يحدث أيضًا نزيف داخلي ، يسمى النزيف الداخلي ، خاصة في العضلات والمفاصل مثل الوركين والركبتين.
يصيب الهيموفيليا الرجال بشكل حصري تقريبًا ، ولكن هناك حالات نادرة قد تتأثر فيها المرأة بالمرض.
هناك نوعان رئيسيان من الهيموفيليا الموروثة:
- النوع الأكثر شيوعًا ، النوع أ ، ينتج عن نقص العامل الثامن ، وهو أحد البروتينات التي تسمح للدم بالتخثر. يُعرف هذا النوع بالهيموفيليا الكلاسيكية.
- يحدث الهيموفيليا من النوع B بسبب نقص العامل التاسع ، ويسمى هذا النوع أيضًا بمرض عيد الميلاد.
على الرغم من تشخيص مرض الهيموفيليا عند الولادة ، إلا أنه يمكن أيضًا اكتساب المرض لاحقًا إذا بدأ الجسم في إنتاج أجسام مضادة تهاجم وتدمر عوامل التخثر. ومع ذلك ، فإن هذا الشكل المكتسب من الهيموفيليا نادر جدًا. تسمى الهيموفيليا المكتسبة أيضًا بالهيموفيليا المناعية الذاتية أو الهيموفيليا المكتسبة (AHA).
ما مدى انتشار مرض الهيموفيليا؟
الهيموفيليا مرض نادر. يمكن أن يحدث في جميع الأجناس والمجموعات العرقية. يصيب الهيموفيليا أ 1 من كل 5000 إلى 10000 رجل. الهيموفيليا B أقل شيوعًا ويصيب ما بين 1 من كل 25000 إلى 30000 رجل.
حوالي 60٪ إلى 70٪ من المصابين بالهيموفيليا A لديهم الشكل الحاد من الاضطراب وحوالي 15٪ لديهم الشكل المعتدل. الباقي لديهم هيموفيليا خفيف.
هل الهيموفيليا معدية؟
لا ، الهيموفيليا ناتجة عن طفرات في الجينات المشفرة للعوامل الثامن والتاسع. مثلما يمكن أن تصاب بنزلة برد ، لا يمكنك أن تصاب بها من شخص مصاب بها.
ما الذي يسبب مرض الهيموفيليا
تم العثور على الجينات التي تنظم إنتاج العاملين الثامن والتاسع فقط في الكروموسوم X. تحدث الهيموفيليا بسبب طفرات في جينات العامل الثامن أو العامل التاسع على الكروموسوم X.
إذا حملت المرأة الجين غير الطبيعي على أحد كروموسوماتها X (الإناث لديها زوج من الكروموسومات X) ، فلن تكون مصابة بالهيموفيليا نفسها ، ولكنها ستكون حاملة للاضطراب. هذا يعني أنه يمكنه نقل جين الهيموفيليا إلى أطفاله. هناك احتمال بنسبة 50٪ أن يرث أي من أطفالهم هذا الجين وأن يولد مصابًا بالهيموفيليا. هناك أيضًا احتمال بنسبة 50٪ أن تحمل أي من بناتهن الجين دون الإصابة بالهيموفيليا بأنفسهن.
من النادر جدًا أن تولد الفتاة مصابة بالهيموفيليا ، ولكن يمكن أن يحدث ذلك إذا كان والدها مصابًا بالهيموفيليا. و أمي يحمل جين الهيموفيليا. سيكون لدى الفتاة الجين غير الطبيعي في كل من الكروموسومات X.
في حوالي 20٪ من جميع حالات الهيموفيليا ، يحدث الاضطراب بسبب طفرة جينية عفوية. في مثل هذه الحالات ، لا يوجد تاريخ عائلي للنزيف غير الطبيعي.
ما هي أعراض مرض الهيموفيليا
يتمثل العَرَض الرئيسي في حدوث نزيف ، إما نزيف خارجي طويل أو كدمات بعد صدمة طفيفة أو بدون سبب واضح. تختلف الأعراض اعتمادًا على ما إذا كان المريض يعاني من شكل خفيف أو متوسط أو شديد من الاضطراب:
- في الهيموفيليا الشديدة ، تحدث نوبات نزيف غير مبرر (تلقائي) عادة.
- في الهيموفيليا المعتدلة ، يميل النزيف المطول إلى الحدوث بعد إصابة أكثر خطورة.
- في الهيموفيليا الخفيفة ، قد يعاني المريض من نزيف غير عادي ، ولكن فقط بعد إصابة كبيرة أو عملية جراحية أو صدمة.
هل الهيموفيليا خطيرة؟
يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا من أي نوع من النزيف الداخلي ، ولكنه يحدث غالبًا في العضلات والمفاصل مثل المرفقين والركبتين والوركين والكتفين والكاحلين. قد لا يكون هناك ألم في البداية ، ولكن إذا استمر النزيف ، فقد يصبح المفصل ساخنًا عند اللمس ، ومتورمًا ومؤلماً عند تحريكه.
بمرور الوقت ، يمكن أن يسبب ضررًا دائمًا ، مثل النزيف المتكرر في المفاصل والعضلات ، وتشوه المفاصل ، وقلة الحركة.
يُعد النزيف في المخ مشكلة خطيرة جدًا للأشخاص المصابين بالهيموفيليا الشديدة. يمكن أن تكون مهددة للحياة. احصل على المساعدة الطبية فورًا إذا ظهرت عليك أعراض النزيف مثل:
- يتغير السلوك.
- النعاس المفرط
- صداع لا يزول.
- الم الرقبة
- رؤية مزدوجة
- التقيؤ.
- التشنجات أو النوبات.
كيف يتم تشخيص مرض الهيموفيليا؟
سيقوم طبيبك بإجراء فحص جسدي لاستبعاد الحالات الأخرى. إذا كانت لديك أعراض الهيموفيليا ، فسوف يسألك مقدم الخدمة عن التاريخ الطبي لعائلتك لأن الاضطراب يميل إلى الانتشار في العائلات. عادة ما يتم التشخيص عند الرضع المصابين بالهيموفيليا الشديدة. يمكن أن يحدث هذا في وقت الختان أو عندما يبدأ الطفل في المشي ويصاب بنزيف مفرط أو كدمات مصحوبة بصدمة طفيفة.
ثم تُجرى اختبارات الدم لتحديد كمية العامل الثامن أو العامل التاسع. ستُظهر هذه الاختبارات نوع الهيموفيليا لديك ، اعتمادًا على مستوى عامل التخثر في دمك وما إذا كان خفيفًا أو متوسطًا أو شديدًا:
- الأشخاص الذين لديهم 5-30٪ من الكمية الطبيعية لعوامل التخثر في دمائهم يعانون من الهيموفيليا الخفيفة.
- الأشخاص الذين لديهم 1-5٪ من المستويات الطبيعية لعوامل التخثر يعانون من الهيموفيليا المعتدلة.
- الأشخاص الذين لديهم أقل من 1٪ من عوامل التخثر الطبيعية يعانون من الهيموفيليا الشديدة.
قد يطلب طبيبك من أفراد الأسرة الآخرين تحديد مستوى العامل الثامن لديك لتحديد ما إذا كانوا متأثرين. في بعض الحالات ، قد تكون الاختبارات الجينية ضرورية.
كيف يتم علاج الهيموفيليا؟
يعتمد العلاج على نوع الاضطراب وشدته. وهو يتألف من علاج بديل يتم فيه إعطاء تركيز البلازما البشرية أو المؤتلف (المنتج من الحمض النووي) من عوامل التخثر الثامن أو التاسع لتحل محل عوامل تخثر الدم المفقودة أو غير الكافية.
- تصنع مركزات عامل الدم من دم الإنسان المتبرع به والذي تم معالجته وفحصه لتقليل مخاطر انتقال الأمراض المعدية مثل التهاب الكبد وفيروس نقص المناعة البشرية.
- تستخدم عوامل التخثر المؤتلفة التي يتم إجراؤها في المختبر بدلاً من دم الإنسان على نطاق واسع اليوم.
- يتم عرض المنتجات المؤتلفة (FVIII) و (FIX) المعدلة لتعيش أطول في التداول للبيع. لقد تطلبوا جرعات أقل تواترا لتجنب أو منع النزيف.
- يتم أيضًا تطوير منتجات جديدة خالية من العوامل للاستخدام الوقائي في الهيموفيليا. تتميز هذه الأدوية بكونها أقل تكرارًا وفي بعض الحالات لا تتطلب الحقن في الوريد.
أثناء العلاج التعويضي ، تُحقن عوامل التخثر أو تُحقن (تُقطر) في وريد بذراع المريض أو في فتحة في الصدر. بشكل عام ، لا يحتاج الأشخاص المصابون بالهيموفيليا الخفيفة أو المتوسطة إلى العلاج البديل إلا إذا كانوا سيخضعون لعملية جراحية.
- في حالات الهيموفيليا الشديدة ، يمكن إعطاء علاج لوقف النزيف عند حدوثه. قد يكون المرضى الذين يعانون من نوبات نزيف متكررة مرشحين لحقن العامل الوقائي. يعطى مرتين أو ثلاث مرات في الأسبوع لمنع النزيف.
- يمكن علاج بعض الأشخاص المصابين بالهيموفيليا من النوع A الخفيف أو المتوسط بالديزموبريسين (DDAVP®) ، وهو هرمون اصطناعي (من صنع الإنسان) يساعد على تحفيز إفراز العامل الثامن وعامل دم آخر يحمله ويرتبط به. . أحيانًا يتم إعطاء الديسموبريسين كإجراء احترازي قبل أن يخضع الشخص المصاب بالهيموفيليا لعلاج الأسنان أو بعض الإجراءات الجراحية البسيطة الأخرى. لن يعمل ديزموبريسين في الأشخاص المصابين بالهيموفيليا من النوع ب أو الهيموفيليا الشديدة أ.
- حمض أمينوكابرويك أو حمض الترانيكساميك ، المواد التي تمنع تكسر الجلطات (مضادات الفبرين). يمكن استخدامها كعلاج مساعد لعلاج نزيف الأنف أو النزيف من قلع الأسنان.
العلاج النهائي الوحيد للهيموفيليا هو زرع الكبد. ومع ذلك ، تم إحراز تقدم كبير في إيجاد علاج جيني للأشخاص المصابين بالهيموفيليا.
مضاعفات الهيموفيليا
الأشخاص المصابون بالهيموفيليا الذين يعالجون بمنتجات عامل التخثر المنقى بالبلازما أو المؤتلف قد يطورون أجسامًا مضادة تسمى المثبطات التي تهاجم عوامل التخثر الخاصة بهم وتحييدها. يعد هذا من المضاعفات الخطيرة التي تجعل من الصعب جدًا علاج أو منع نوبات النزيف. حوالي ثلث إلى خمس المرضى المصابين بالهيموفيليا A الشديدة قد يصابون بمثبط. المثبطات أقل شيوعًا في الهيموفيليا ب. غالبًا ما يتم اختبار الأشخاص المصابين بالهيموفيليا بحثًا عن مثبط للعامل ، خاصة أثناء الطفولة عندما يبدأون العلاج البديل لأول مرة.
إذا كان لديك مثبط ، فهناك أدوية بديلة يمكنها تجاوز تأثيره الضار وعلاج نوبة النزيف بنجاح. ومع ذلك ، بالنسبة للتحكم طويل المدى ، يتم استخدام تقنية تسمى تحريض التحمل المناعي (أو ITI) لخفض مستوى المثبط وجعل بديل العامل يعمل مرة أخرى. يتكون البروتوكول من جرعات يومية من عوامل التخثر تعطى على مدى أسابيع أو حتى سنوات في بعض الحالات. قد يتناول بعض الأشخاص أيضًا الأدوية المثبطة للمناعة. ينجح ITI في حوالي 70٪ من مرضى الهيموفيليا A وحوالي 30٪ من مرضى الهيموفيليا B. تم تطوير عوامل جديدة خاصة للمرضى الذين يعانون من مثبطات وهي فعالة للغاية. سيناقش مقدم الرعاية الصحية الخاص بك هذه الخيارات معك.
هل توجد علاجات منزلية للنزيف عند المصابين بالهيموفيليا؟
في معظم الحالات ، يتم علاج الطفل المصاب بالهيموفيليا الشديدة في المنزل من قبل والديهم ويتم إعطاء العامل برنامجًا وقائيًا. عندما يكبر الطفل ، يتم تعليمه إعطاء وكيله الخاص في الموعد المحدد أو عندما يكون هناك نزيف حاد. أثناء نزيف المفاصل ، يمكنك التحكم في الألم باستخدام بروتوكول “الأرز” ( ر EST، أنا ماذا او ما، ج التعبير، ل رفع).
أدوية الألم محدودة في الهيموفيليا لأن مسكنات الألم الشائعة مثل الأسبرين والإيبوبروفين والنابروكسين يمكن أن تؤدي إلى تفاقم النزيف. إذا كنت تعاني أنت أو طفلك من ألم نتيجة الإصابة ، فيمكنك استخدام عقار الاسيتامينوفين (يُباع تحت الاسم التجاري Tylenol®).