ما هي متلازمة ايبرت؟
- وهي من المتلازمات التي تحدث نتيجة خلل جيني في الجينات الموروثة من قبل الطفل.
- وهذا بدوره يسبب بعض العيوب الخلقية التي تصيب الطفل.
- تحدث هذه المتلازمة في عدد قليل من الأطفال ، بمعدل طفل واحد من كل 60.000 إلى حوالي 80.000 ولادة.
- تسبب هذه المتلازمة اندماج المفاصل الليفية في عظام الجمجمة.
- تحدث في وقت مبكر في تكوين الدماغ في مرحلة الحمل للطفل
- لأن هناك تغير في شكل الجمجمة مما يسبب الضغط على الدماغ نفسه.
- وهذا ما يجعلها ذات تأثير واضح على عمل الدماغ.
- يختلف مظهر الرأس باختلاف شكل الجمجمة ، وتتسبب المتلازمة في انخفاض نمو الوجه.
- يتم التعرف على الطفل المصاب بهذه المتلازمة فور ولادة الطفل لأنه أحد أنواع المتلازمة التي يعرفها الأطباء.
- تلعب الاختبارات الجينية دورًا مهمًا في تحديد هذه المتلازمة ، حتى أثناء الحمل.
أعراض متلازمة ألبرت
هناك بعض العلامات والأعراض الرئيسية التي تساعد في تحديد ما إذا كان هذا الطفل يعاني من هذه المتلازمة ، ومن أهمها:
- تغير شكل الجمجمة عن الطبيعي ، بحيث يبدو الرأس أطول والجبهة أعلى من الطبيعي
- الأنف صغير ومستدق
- العيون متباعدة على نطاق واسع ، منتفخة وبارزة إلى الخارج.
- بسبب النمو البطيء للجمجمة نفسها ، وكذلك الدماغ ، فإن النمو العقلي للطفل أقل من الطبيعي.
- الحنك مثير للاهتمام ، وكذلك تزاحم الأسنان في الفك المضغوط وغير الواضح
- تراجع الفك العلوي
- فرط نشاط الغدة الدرقية ونتيجة لذلك زيادة التعرق
- التهابات الأذن المتكررة التي يمكن أن تسبب فقدان السمع بمرور الوقت
- هناك تضييق في الشعب الهوائية ، مما يجعل التنفس صعبًا
- خلل في عضلات العين يسبب ضعف البصر.
أسباب متلازمة ألبرت
- تحدث هذه المتلازمة نتيجة لمرض وراثي ناتج عن طفرة في جين يسمى FGFR2
- وذلك لأن أحد الوالدين لديه هذا الجين وراثيًا وهذا الجين هو الجين الذي يساعد في إنتاج البروتين.
- هذا البروتين هو مستقبل عامل النمو في الخلايا الليفية ، مما يساعد الجنين على النمو والتطور.
- يعمل على إرسال إشارات تساهم في نمو العظام.
- عندما يكون الجين مصابًا بهذا العيب ، لا يمكن إيقاف إرسال الإشارات.
- هذا هو السبب في أن الاندماج المبكر للعظام ، سواء في الوجه أو اليد أو القدم ، يسبب اختلافًا في شكل الوجه وكيف تلتصق أصابع القدم أو اليد معًا.
علاج متلازمة ايبرت
- حتى الآن ، لا يوجد علاج رئيسي لهذه المتلازمة لأن السبب الرئيسي لها هو وجود جين موجود في الجسم.
- ومع ذلك ، قد يوصى بأنواع معينة من العلاج للمساعدة في تخفيف الأعراض الناتجة عن هذه المتلازمة.
- مثل إجراء عملية جراحية تساعد على فصل الجمجمة لإعادة ترتيبها والتكيف مع شكلها الطبيعي
- يمكن إجراء هذه الجراحة في عمر 6 إلى 8 أشهر تقريبًا.
- في نفس العملية ، يمكن قص الذقن والخدين ووضعهما بشكل طبيعي لمعالجة الشكل غير المنتظم لخطوط الوجه.
- كما يتم تقريب تجاويف العين للمساعدة في تكبير وتصحيح العيون الكبيرة.
- إزالة الوتد العظمي بين العينين لمساعدة الذقن على الظهور بشكل أفضل
- وبديل للجراحة التي يجب إجراؤها بعد الولادة بقليل
- يمكن استخدام العديد من الأدوية للمساعدة في تحسين نوعية حياة الطفل.
- مثل استخدام مرطب للعين لأنها جافة بشكل دائم
- وتناول المضادات الحيوية التي تساعد في حل مشكلة التهابات الأذن والجيوب الأنفية التي تسببها البكتيريا.
الوقاية من متلازمة ايبرت
- نظرًا لأن هذه المتلازمة ناتجة عن خلل في الجينات ، فلا توجد طريقة لمنعها.
- ومع ذلك ، يمكن اكتشافه مبكرًا قبل الحمل من خلال التحليل الجيني.
- مما يساعد على التعرف على وجود هذا الجين في أحد الوالدين
- أثناء الحمل ، يمكن إجراء الموجات فوق الصوتية للمساعدة في تحديد ما إذا كان الطفل يعاني من هذه المتلازمة.